基因突变是如何导致癌症的

微卫星标记是我们染色体中携带的重复DNA片段。在正常的微卫星细胞中，DNA错配修复系统识别和修复发生在DNA细胞复制过程中的突变。该系统的功能类似于拼写检查器，可以纠正拼写错误。有缺陷的系统无法纠正这些“打字错误”。这会导致DNA损伤。

当突变修复系统失效时，细胞就会受损并发生突变，从而导致细胞不受控制的生长和肿瘤。微卫星肿瘤可分为三种类型:MSI-high (MSI-H)、MSI-low和微卫星稳定型。MSI-H肿瘤有很高的不稳定性，这意味着这些肿瘤中的DNA有高水平的突变。这些细胞突变会导致什么?你猜对了:癌症。

由这一过程产生的肿瘤可能会在全身发现数百到数千个突变。例如，MSI-H肿瘤更常见于结肠癌、子宫内膜癌和胃肠道癌，但也可见于肺、膀胱、尿道、皮肤、甲状腺、胰腺、乳腺、子宫、卵巢和宫颈癌。

MSI筛选试验寻找正常组织和肿瘤组织之间的DNA序列的变化，以确定是否存在大量的不稳定性。关于占结肠直肠癌的15%MSI-H肿瘤阳性导致这些错误的突变通常是偶然发生的，但有时这些肿瘤与一种遗传条件有关林奇综合症。

如果你被怀疑患有林奇综合症，你的医生可能会收集你家族中结肠癌和其他癌症的家族史。一个免疫组织化学测试(包含IHC)可以确定肿瘤是否由遗传性林奇综合征引起，也称为非息肉病性结直肠癌。如果是阳性，那么你的家人也有可能有同样的风险。

一般来说，MSI-H癌症被认为比其他类型的肿瘤侵袭性更弱MSI-H患者预后较好。然而，MSI-H肿瘤中存在的突变可能使其发生对某些类型的化疗有抗药性。多项研究表明，MSI-H患者对单独手术的反应最好，而不是化疗和手术。而且，许多患者对免疫治疗反应积极，因为MSI-H肿瘤吸引了免疫系统的注意。

免疫系统使用T细胞来检测和对抗疾病——包括癌症。免疫系统使用某些途径来控制T细胞。然而，一些MSI-H癌细胞能够通过控制免疫系统用来保护自己的途径来“隐藏”不受t细胞的攻击。

如果你在a项下查找MSI-H肿瘤的显微镜你可能会看到大量的免疫细胞试图攻击肿瘤，但是它们的工作被阻止了。治疗的目的是针对在免疫细胞和一些癌细胞中发现的细胞路径，这样免疫系统就可以对抗这些细胞。

了解患者癌症的MSI状态，包括MSI- h生物标志物是否存在，对于制定个体化治疗计划和帮助医生决定最佳行动方案至关重要。