
无论你是否被被诊断患有转移性黑色素瘤,在治疗的朋友或家庭成员的情况,或有癌症家族史,很可能是你听过的BRAF基因突变。
这个特定的存在基因突变黑色素瘤患者可能会改变癌症的治疗方式,所以了解它是否是一个因素是很有帮助的。以下是关于BRAF基因的9个事实,可以帮助你理解它为什么在这种癌症中起作用,以及它为什么在这种癌症中很重要:

每个人都有BRAF基因
BRAF是一种基因,锁定了特定蛋白质称为B-Raf的。这种蛋白质可以帮助你的细胞都与细胞生长内发送信号。每个人都有这种基因,当它的正常工作,它的细胞是如何运作的一个重要组成部分。
但是,当它在道路,有时被一些称为“改变”或“突变”故障 - 那么它可能工作对身体,允许某些癌症生长,甚至打在成长过程中的作用。

有BRAF基因相关的突变30到癌症
尽管BRAF基因突变和癌症的联系,2002年被认定只,自那时以来进行的研究已经精确定位至少30种不同类型,可能与癌症有关的突变。
BRAF突变和黑素瘤之间的关系是特别强。突变并不像其他常见癌症中发挥作用的多肺癌。

不是所有的黑色素瘤BRAF有无基因突变
所有的一半黑素瘤基因发生了变化。对于那些确实有突变的人,复发率可能是一个问题。即使在成功治疗了最初的黑素瘤之后,基因突变通常会导致黑素瘤最终再次开始生长。
正因为如此,你的医生可能会建议,如果你有黑色素瘤更频繁放映时间和携带基因突变。

治疗可为那些与BRAF突变不同
如果你在你的BRAF基因突变,黑色素细胞会制造蛋白质,帮助他们成长的改变形式。如果是这样的话,你可能会用专门针对这种蛋白质的药物治疗。
这些药物是vemurafenib (Zelboraf)和dabrafenib (Tafinlar)。它们被设计成直接攻击BRAF蛋白,减少肿瘤的大小,并减缓其增长。
根据美国癌症协会,靶向BRAF蛋白药物可能不会在患者的黑色素瘤有正常的BRAF基因的工作。

另一种基因,MEK,也可以组合的一部分
除了BRAF,有一个叫做MEK基因可能在你的诊断和治疗的一个因素。
该MEK基因与BRAF一起工作,所以你的肿瘤学家可能会增加MEK抑制剂的治疗方案。这些药物被称为trametinib(商品名Mekinist)和cobimetinib(Cotellic),这都被证明缩小了与BRAF基因突变相关的一些黑色素瘤。
美国癌症协会指出,常见的做法是MEK抑制剂与BRAF抑制剂结合起来。这似乎使肿瘤缩小的时间周期较长,相比于单独使用两种药物。但请记住您的治疗计划将是独一无二的你,根据你和你的医生决定为行动的最佳途径。

BRAF突变的确定来源于活检
基因测试通常使用血液样本,尽管可能涉及毛发或皮肤。DNA也可以从口腔内的细胞样本中采集,方法是涂抹脸颊内部。
但BRAF突变不能被精确与任何这些方法。相反,它必须对黑素瘤肿瘤组织样本,这意味着你将需要活检来完成。有时候,活检已经完成验证的诊断和分期确定,因此有可能你会不会需要BRAF基因结果的第二次活检。

你不一定得到它从你的父母,你可能无法通过它
有与黑色素瘤相关的基因突变,可能是你家族基因史的一部分。例如,调节细胞分裂的CDKN2A基因被认为是遗传性黑色素瘤最常见的原因。
然而,BRAF基因突变通常被称为“非遗传突变”,这意味着即使你的家族中没有其他人有这种突变,你也可以有。这也意味着你的孩子不一定拥有它,因为它存在于你的DNA中。

该BRAF突变可能在其他癌症角色
虽然它最有黑色素瘤相关的BRAF突变可能发挥作用甲状腺癌,非小细胞肺癌和结直肠癌。根据在学术期刊报告在癌症生物标记,结直肠癌患者中约10%的人有BRAF基因突变。
一些临床试验正在进行中,试图找出对那些也有BRAF基因突变的结直肠癌患者的最佳治疗方案。

临床试验是一种选择
据黑素瘤国际基金会称,有许多与黑素瘤相关的临床试验,其中一些涉及BRAF基因突变。
该组织建议访问www.clinicaltrials.gov并在“黑色素瘤”上搜索试验列表。你也可以访问该小组的论坛页面www.melanomaforum.org,了解其他人的临床试验经验。