6你可以拥有attr-cm的偷偷摸摸的标志

当你有attr-cm时，肝脏产生的蛋白质（称为Transthyretin）分开分开，然后团聚在一起形成所谓的淀粉样蛋白原纤维。麻烦是，你的身体无法摆脱这些团块。相反，它们在各种器官中建立起来，造成严重破坏。“当它发生在心脏中，心脏僵硬”，“Qamar博士解释道。随着时间的推移，这种加强会导致心力衰竭，你的心脏不能有效地泵出血的情况。有时，基因突变导致attr-cm中发现的蛋白质问题，但更常见的原因是未知的。这就是所谓的野生型attr-cm。

“心脏症状很少是疾病的第一个迹象，”纽约市Lenox Hill医院心脏病学系的心脏病学家Dennis Finkielstein，M.D。“遗憾的是，第一个迹象是一种非常常见的东西，如腕管综合征和腰痛。”研究人员估计，在症状开始后，估计近六年需要六年时间。事实上，由于它在其早期阶段引起的各种可能的症状，甚至可能甚至首先被认为是心脏问题。

腕管综合征（CTS）在你的中位神经穿过手腕中的腕管，被捏住。结果：手臂和手臂疼痛，刺痛和麻木。这与attr-cm有什么关系？淀粉样蛋白原纤维丛可以收集在你的手腕中，导致你的韧带和肌腱加厚，并在你的中位神经上压制。这是attr-cm最常见的早期症状，影响所有野生型attr-cm的一半人。CTS症状可以在心脏症状之前开始。如果您没有明显的伤害或关节炎，CTS应该提高红旗。

脊柱狭窄或腰痛，是attr-cm的另一种常见的早期症状。像腕管一样，它经常在心脏相关症状之前初开始。最近的研究表明，attr-cm的五分之一的人将体验脊柱狭窄，这是脊柱内空间的神经缠绕，导致疼痛，麻木和刺痛。“脊柱狭窄的腰痛可以是attr-cm的第一个标志之一，”Finkielstein博士说。但与腕管综合征一样，更常见的原因通常会解释脊柱狭窄，如关节炎或背部伤害。这可能意味着错过的机会早期诊断attr-cm。

attr-cm的另一个神经相关标志：外周神经病变。你的外周神经是你的大脑和脊椎外的神经。他们将消息从大脑中继到您的身体其余部分，并将信号传递回到中枢神经系统。attr-cm的最常见的迹象影响了这些神经：手中的疼痛，麻木，刺痛，或燃烧的感觉，脚，胳膊和/或腿。但这是问题，Finklielstein博士说：“神经病变[在attr-cm]很容易被误认为是糖尿病神经病变。”如果您已经患有糖尿病，您的医生可能无法进一步看待您的不适的原因。

通常，创伤损伤或过度使用导致二头肌肌腱破裂或撕裂。然而，有attr-cm的人们似乎有一个增加的自发破裂的风险，这意味着你的二头肌肌腱可能没有原因或警告（突然，你的上臂或肘部疼痛或肘部可能提示你）。原因？可能在肌腱本身中的淀粉样蛋白累积。在2017年的研究中，涉及一百多百人心力衰竭，其中三分之一的人在野生型attr-cm有一个破裂的二头肌肌腱。同时，这种破裂发生在不到3％的人中没有attr-cm的那些。

即使疾病导致心脏症状，你的医生也可能无法识别attr-cm，“这使得很难得到适当的诊断，”Finkielstein博士说。事实上，attr-cm可以带领心力衰竭。随着你的心脏变得越来越少，能够有效地抽血，液体在肺部和其他地方施加液体。这导致呼吸急促，疲劳和肿胀等症状，特别是在你的脚和腿上。这是心力衰竭，但由于它是由attr-cm引起的，它需要不同的治疗，使得精确的诊断必不可少。

您可能会遇到与您的心脏相关的其他症状。“其中一个初始演示文稿是一个心脏块，导致头晕，壮大，并传出，”Qamar博士说。心脏块是心脏节奏障碍，或心律失常，让你的心跳减慢或导致你的心脏跳过节拍。结果：你的心脏不能有效地抽血。当原纤维堆积干扰您的心脏电气系统时，会发生这种情况，使其上腔室和下腔室无法正常通信。“有时这是我们将看到的唯一症状，所以我们进一步挖掘了很多东西来弄清楚为什么，”Qamar博士说。

直到最近，识别出这些症状的原因没有差异，因为没有任何东西可以治疗attr-cm。幸运的是，在美国的10万人估计有这种疾病，2019年发生变化，当FDA批准的vyndamax（Tafamidis）。现在，人们对人们认真对待警告标志是至关重要的，并为医生深入挖掘它们的原因，以便可以尽快识别疾病。“你诊断的早期，治疗越有效，因为治疗可以停止疾病的进展，但不能逆转，”Finkielstein博士说。