林奇综合症,也被称为遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)又称“癌症家族综合症”,是一种遗传性癌症疾病。林奇综合症患者有遗传易感性,患结肠癌和其他类型癌症的风险更高。患有林奇综合症的家庭通常有多个成员被诊断患有癌症。患有这种疾病的人更有可能在更年轻的时候被诊断,并且有感染多种癌症的风险。
林奇综合症与癌症
林奇综合征的人,患癌症的更高的寿命风险,并获得超过癌症之一链接到病情的危险性增加。这些措施包括结肠和直肠,但也有一些其他如胃,小肠,肝脏,胆囊管,泌尿道,脑,胰腺,前列腺癌和皮肤的癌症。女性也有发展子宫内膜癌和卵巢癌的风险增加。
“癌家族综合征”的历史
亨利·林奇博士林奇综合症就是以他的名字命名的。他因在20世纪60年代和70年代在遗传性癌症方面的开创性工作而被认为是癌症遗传学之父之一。他研究了中西部一些癌症,尤其是结肠癌发病率高于正常值的家庭,创造了“癌症家庭综合征”一词。林奇以使用统计数据来确定一个家庭易患癌症的遗传本质而闻名。
它存在于基因中
当正常细胞发生变化,生长失控,形成肿块,称为肿瘤时,癌症就开始了。患有林奇综合症的人有在涉及错配修复几个基因中的一个(MMR)系统的突变。的与林奇综合症有关的基因包括MLH1、MSH2、MSH6、PMS2和EPCAM。这些基因中的任何一个突变都会增加一个人一生中罹患林奇综合症相关癌症的风险。
DNA错配修复基因的突变
Lynch综合征是由MMR基因的突变,当DNA被复制为细胞分裂的一部分工作,以修复错误作出引起的,很像一台计算机上的拼写检查渔获错别字。这些基因的缺陷使DNA的错误留,听之任之。由于细胞分裂时,这些错误叠加起来的和不可控的细胞生长可导致肿瘤和癌症。
一种遗传的,世代的条件
林奇综合症是一种由父母传给孩子的遗传疾病。患有林奇综合症的家庭通常都有更多的结肠癌病例通常比一般人更年轻(在50岁之前)被诊断为结肠癌。这种情况遵循常染色体显性遗传模式,每个细胞中都有一个改变基因的遗传副本,足以增加癌症风险。然而,并不是每个遗传了这些基因突变的人都会患上癌症。
其他类型的相关遗传综合症
Muir-Torre综合症和特科特综合征是与Lynch综合征相关的遗传性疾病。与缪尔 - 托雷综合征的人往往发展难得的皮损处于发展经常看到林奇癌症的风险。与特科特综合征的人往往开发多个结肠息肉,并有结直肠癌和脑癌的风险增加。
林奇综合症有多普遍?
林奇综合症是结肠直肠癌最常见的遗传原因以及女性的子宫内膜癌它在所有结肠直肠癌中占2- 4%,在女性子宫内膜癌中占2- 5%。然而,患有林奇综合症的人一生中有40% - 80%的机会患上结肠直肠癌。患有这种疾病的女性有20% - 60%的几率患上子宫内膜癌。
需要注意的危险信号
一些标准可能是林奇综合症的危险信号:
- 在50岁以下患上结肠癌
- 患结肠癌以及其他与林奇综合症有关的癌症
- 结肠癌的一个或多个一级亲属(父母、兄弟姐妹、子女)也有另一种林奇综合症相关的癌症。
- 2个或2个以上的二级亲属(阿姨,叔叔,祖父母,孙子,侄子,侄女)也有另一种相关癌症。
基因检测
血液或唾液的基因测试可以确定你是否携带林奇综合症的突变。对于那些被诊断患有癌症的人,an免疫组织化学试验(IHC)可用于确定肿瘤是否由林奇综合征引起。一旦在一个家庭成员身上发现林奇综合症,其他亲戚也可以进行基因突变检测,以确定他们是否也患有这种疾病。如果是阳性,那么父母、孩子和兄弟姐妹也有50%的可能患有这种疾病。
建议对林奇综合症进行筛查
临床肿瘤学会(ASCO)美国社会建议人们与Lynch综合征得到一个结肠镜检查每一至两年20年和25年,或者不是家庭成员的最早的诊断,以先到者为准小五岁之间开始。女性Lynch综合征应该考虑自己的卵巢的放映和子宫经阴道超声检查和子宫内膜活检。