让我们谈谈转甲状腺素心脏淀粉样变性(attrm)

如果你或一位爱人被诊断出患有跨甲状腺心脏淀粉样变性（ATTR-CM），你可能会有疑问和许多担忧。这是一种慢性心脏病，随着时间的推移病情会越来越严重，因为它使你的心脏越来越难以工作，有时会导致充血性心力衰竭。直到几年前，还没有治疗，但2019年FDA批准的新药物改变了这种情况。我们与专家讨论了这种疾病，如何早期识别它，以及一种突破性的药物如何给诊断为ATTR-CM的人带来新的希望。

经甲状腺素心脏淀粉样变

我们的专业小组

我们去了attr-cm的一些国家的顶级专家，为您带来最新信息。

沙希德·卡马尔医学博士。

心脏病学家

奥兰多健康心脏和血管研究所

佛罗里达州奥兰多

丹尼斯·Finkielstein医学博士

心脏病学家，心脏病学系副主任

勒诺克斯山医院

纽约，纽约

Michael Goyfman M.D.，MPH

临床心脏病学主任

长岛犹太森林丘陵

纽约皇后区

什么是transthyretin心脏淀粉样蛋白症状？

这是一口，不是吗？让我们把它缩短为ATTR-CM。而且，是的，我们知道这个首字母缩写词是如何不完全同步的。但一旦我们深入了解这种疾病的细节，你就会明白为什么这个缩写实际上是做有道理。

淀粉样变，这个疾病名称中的最后一个词，是一个总括术语，指当你身体中的某些蛋白质改变形状，然后引起麻烦时。通常，蛋白质不要变形——它们完成它们的工作，然后被尿液等废物排出体外。然后在一个持续的循环中，它们被新的蛋白质取代。

然而，在淀粉样变性中，导致蛋白质错误折叠并聚集在一起形成的问题淀粉样蛋白沉积物（attr-cm的“A”），也被称为原纤维. 纤维，它会影响你的身体不能分解，粘在各种器官的组织和你内部的其他地方。在那里，这种沉积物使您身体受影响的部位更难以正常运行。

淀粉样变有不同的类型，涉及许多不同的蛋白质。并不是所有的都影响你的心脏。淀粉样变可以发生在你的大脑、肾脏、神经系统和身体的其他部位。

ATTR-CM，特别是，是一个心脏状况。这里，有问题的蛋白质是转体基因(ATTR-CM中的“TTR”)。肝脏会产生TTR，这是一种有助于维生素a的蛋白质，维生素a支持你的免疫系统、视力和生殖，以及甲状腺激素甲状腺素在你的血液中循环。甲状腺素有助于调节新陈代谢、心脏、消化和其他重要的身体功能。每个TTR蛋白质由四个更小的部分或亚基组成。由于某些原因，TTR可能变得不稳定，改变形状，并分裂。

这些部分随后聚集在一起，在你的心中形成原纤维，随着时间积累，造成伤害。当这种积聚发生时，它会导致心肌病(ATTR-CM中的“CM”)，是一种心肌疾病。蛋白质积累越多，心脏就会变得越硬。这就使得你的心脏很难得到适当的放松，这就导致了一系列的其他问题。

ATTR纤维也会积聚在你的脊柱和手腕上。脊柱增大会导致椎管狭窄，椎管狭窄导致脊柱间隙狭窄。这通常会导致背部和颈部疼痛、麻木、刺痛和虚弱。堆积物也可以瞄准手腕的一部分，称为腕管。这会导致刺痛、麻木和虚弱。这些是ATTR-CM的重要因素，因为腕管综合征和椎管狭窄的症状可能是ATTR-CM的早期症状。

谁得到了attr-cm？

不可能知道有多少人有attrc - cm。这种病过去被认为是非常罕见的，但近年来诊断的进步，以及医生们越来越多的意识表明，这种病可能比之前认为的要普遍得多。

根据美国心脏协会(AHA) 2020年的一份科学声明，估计13%至17%的美国舒张性心力衰竭患者(心力衰竭的最常见形式)患有attri - cm。(约42.5万人。)这种类型的心力衰竭会逐渐降低心脏左下腔或左心室的供血能力。

当试图估计ATTR-CM患者的数量时，一个复杂的因素是：该疾病并不总是导致严重的症状，例如伴随心力衰竭的症状（我们将在下面描述），如果没有明显的症状表明有问题需要去看医生，那么患有轻度疾病的人被诊断的可能性就会小得多。因此，在了解更多情况之前，无法确定这会影响多少人，甚至是哪些群体。如果不进行治疗，大多数被诊断为ATTR-CM的人（只有在该疾病已经引起不能再忽视的症状之后）的寿命不到四年。那些患有此病但没有症状的人通常死于不相关的原因。

attrc - cm如何影响你的心脏?

记住,捕鱼手机版下载 ，使富氧血液在全身循环。在健康的心脏中，血液以协调的方式流过心脏的上腔或心房，下腔或心室。当你的心脏跳动时，你的心室放松以充满血液，然后收缩将血液泵入下一个心室或从心脏流出。当你的心脏不能完全放松时，会导致血液回流到肺部，导致呼吸急促。未经检查，这可能导致充血性心力衰竭．

淀粉样蛋白累积也可能导致心脏块或导电障碍。这破坏了心脏电气系统发送的信号，这些信号控制您的心跳并使您的腔室以协调的方式抽水。换句话说，心脏的顶部和底部腔室开始彼此沟通。结果：心律失常，或心跳不稳定。这些可能是危险的，甚至是致命的。一种可能发生的心律失常是心房颤动，这可以导致一个(打、击等的)一下如果处理不当。心律失常在所谓的野生型ATTR-CM，我们的面貌很快就会细节;事实上，根据2019年审查，某些类型的心律失常将在其疾病的某些时候发生这种类型的患者。美国心脏病学学院学报．

attr-cm的原因和类型

这种情况的原因通常取决于你有两种类型的attri - cm。

遗传性（家族性）ATTR-CM

对于大约三分之一的attri - cm患者来说，这种疾病是由与TTR产生有关的基因突变引起的。哪些基因?这部分取决于你住在哪里。在美国，到目前为止，与attrc - cm相关的最常见突变是Val122Ile，其次是Thr60Ala和Val30Met。在美国，总共发现了34种突变。大多数Val122Ile突变的人都有非洲血统。在美国，大约每30个黑人中就有一个有这种突变，尽管有这种突变并不能保证你将来就会有attrc - cm。据估计，五分之一的Val22Ile突变患者会患上这种疾病。

野生型ATTR-CM

大约有两倍的人患有这种类型的ATTR-CM，这种类型的ATTR-CM发生在没有基因突变的人身上，从而增加了他们患病的几率。没有人知道为什么会这样。

ATTR-CM的危险因素

不幸的是，你无法防范这种情况的最大风险因素，因为生物学的某些方面已经存在，我们中没有一个人能够减缓岁月的脚步。许多专家强调，非遗传相关ATTR-CM的原因尚不清楚。以下是风险因素：五月扮演一个角色：

年龄

这种疾病，包括遗传型和野生型，在60岁以上的人群中更为常见。人们发展它的平均年龄是74岁。

生为男性

高达90％被诊断出野生型attr-cm的人是男性。为什么仍然是一个大问号。一般来说，妇女往往比男性更少地诊断和治疗心脏病，因此可以尽可能多地去女性中寻找女性。另一种可能的解释：女性更高水平的性激素雌激素可能会对这种疾病提供一些保护。然而，在attr-cm对过去的研究中发表了2020年的审查心力衰竭的评论该研究发现，很少有证据可以得出任何结论，说明为什么越来越少的女性患有attri - cm。

ATTR-CM症状

ATTR-CM通常移动非常缓慢。发展到出现症状并寻求诊断可能需要数年时间。涉及心脏的症状很少是ATTR-CM的第一个症状。相反，当你处于这种情况的早期阶段时，你更有可能出现与你的股票行情无关的常见症状，如上文提到的腕管综合征和背痛。

以下是一些你可能患有attri - cm的额外警告信号:

自主神经病变

这意味着您的神经系统部分存在问题，该部位在幕后行动并控制您的心率，血压，性欲和出汗等物品。症状包括头晕，灯头，晕倒。

随着心脏积聚的恶化，你的心脏将开始僵硬，变得难以放松。这将使它不能有效地泵血。结果就是充血性心力衰竭。您将会遇到的主要症状是:

• 头晕、头晕和晕厥。这些症状是由调节心跳的心电系统出现问题引起的。

• 呼吸急促(呼吸困难)。当液体回流到肺部时，呼吸就会变得困难。

• 肿胀(水肿)。液体不仅仅在肺部积聚。它也可以在身体的其他部分，特别是你的脚和腿，也可能是你的腹部。

不容忍

你的身体不能得到它需要的氧气，因为你的心脏不能再泵出足够量的富氧血液。正常的体力活动会变得格外费力，让你感到疲劳和虚弱。

周围神经病变

另一个可能的早期症状是周围神经病变，神经原纤维聚集，导致刺痛和麻木，通常发生在手指和脚趾。不幸的是，这是糖尿病的常见症状，所以医生最初可能会认为这是病因，尤其是如果你已经被诊断出患有糖尿病。

破裂二头肌肌腱

这种肌肉撕裂在健康的人身上非常罕见。在56到74岁之间不到1,000人，获得它们。但是，研究发表了《美国医学会杂志》2017年的一项研究显示，三分之一的野生型attri - cm患者报告有这样的破裂或撕裂。为什么会发生这种情况还不确定，但可能是由于肌肉上的淀粉样蛋白堆积。记住:这些不是正常蛋白质的堆积，而是有害的错误折叠蛋白质。

attr-cm诊断

近年来，新技术的发展使得诊断更加容易。这是个好消息，因为早期诊断意味着早期治疗，在最有效的时候。虽然曾经需要去除少量心脏组织进行实验室分析，但一种称为活检的侵入性程序现在医生通常可以通过非侵入性成像测试最终诊断ATTR-CM。然而，ATTR-CM还没有出现在大多数医生的雷达上，因为它并不常见，而且与其他疾病相似。通常需要几年的时间才能做出正确的诊断。

用于诊断attrm的工具包括:

血液测试

一旦你被诊断为ATTR-CM，将进行血液测试，以确定你是野生型还是遗传型ATTR-CM。如果是后者，亲密的家庭成员，如你的父母、兄弟姐妹和孩子，有50%的几率携带导致你疾病的相同基因突变。应该对他们进行筛查。你的医生可能会推荐一位遗传顾问，他可以给你提供建议。

心脏磁共振（CMR）成像

这张照片将帮助你的医生确定你的心脏变化，如左心室增厚或心脏上腔或心房增大，是否是由ATTR-CM引起的，而不是其他导致心力衰竭症状的疾病。例如高血压可能会导致心力衰竭，因为它会使你的心脏工作比它应该做的更辛苦，这会导致你的心脏随着时间的推移变得更大和僵硬。

心脏PYP（焦磷酸盐）扫描

你的医生会向你的手臂注射非常少量的放射性焦磷酸盐，叫做Tc99m，或锝。在一个小时左右的过程中，PYP将到达你的心脏。如果你的心脏里有淀粉样蛋白，放射性物质就会聚集在那里，“点亮”电脑屏幕，你的医生就可以用SPECT/CT设备查看这个过程。

超声心动图

它使用超声波来创建心脏图像，这样医生就可以确定心脏是否变厚和变硬。就其本身而言，它无法确定淀粉样蛋白堆积是罪魁祸首，因此你的医生可能会使用允许所谓应变成像的软件分析图像。这可以让你的医生更好地评估你的心脏肌肉的功能，并能发现淀粉样蛋白堆积引起的畸形。

心电图（EKG）

这可以测试你的心电功能，并可以识别attri - cm的典型问题，比如心脏上下心室之间的延迟电信号，这种情况被称为房室传导阻滞。

心脏活组织检查

这些都很少完成今天，但如果您的其他测试不确定，您的医生可能会订购一个。这里，将称为导管的小薄管插入颈部或腿部的静脉中。从那里，它是螺纹到你的心里。称为Bioppome的小钳子将采用几个非常小的组织样本进行实验室分析。

attr-cm的治疗

直到最近——我们说的是几年前——还没有针对attri - cm的治疗方法。医生唯一能做的就是试着缓解症状。但在2019年，美国食品和药物管理局批准了首个用于attrc - cm的药物:Vyndamax (tafamidis)．这种药物，以胶囊形式每天服用一次，被称为ATTR稳定剂。它的作用是防止TTR蛋白分裂和形成原纤维。这大大减缓了疾病的发展。还有一种每天一次，四粒胶囊的养生法叫做Vyndaqel.，但这两种药物是等效的。

在2018年发表于新英格兰医学杂志，研究人员发现tafamidis有几个好处。在30个月的研究过程中，服用该药物的人死亡的可能性降低30%，住院的可能性降低32%。他们可以在六分钟的步行测试中走得更远，这是一个很好的指标，表明药物有助于提高他们的运动耐力。事实上，他们的整体健康状况比服用安慰剂的研究对象要好。

Vyndamax有一个明显的缺点:它的成本。目前，它的价格约为每年22.5万美元。这使得它成为美国有史以来最昂贵的心脏药物。虽然保险应该包括它，但这将取决于你的政策。自付费用每年可能会让你花费数千美元。美国心脏协会估计，拥有医疗保险第四部分处方药保险的人每年将不得不支付近1.8万美元。

虽然药物减缓了这种疾病，但它并没有治愈它或反转它，这意味着你已经陷入了内心的任何累积，以及那种积累的症状。这使得attr-cm的早期诊断尤其重要，因此您可以在完成重大损害之前开始治疗。

附加的ATTR-CM处理

以下干预措施可能有助于缓解这种疾病的症状：

抗凝血剂

这些药物有助于预防危险的血凝块，如果你的ATTR-CM导致你发生房颤，就会形成这种血凝块。这类药物包括可注射抗凝剂香豆素（华法林），以及口服抗凝剂如艾利奎（阿哌沙班）和沙雷托（利伐沙班）。

那儿

这些药物有助于保持你的心跳稳定和有规律，如果你的attrc - cm导致心律失常。胺碘酮以Nexterone、Pacerone和Cordarone的品牌出售，被美国心脏协会认为是“首选代理商”。

环路利尿剂

这些有助于减少肺部和身体其他部位的液体积聚，让你更容易呼吸，同时减少肿胀。这一类的药物包括Demadex（托塞米）和Bumex（布美他尼）。

起搏器

这些植入式设备可以检测危险的心律，并在心脏电气系统无法正常工作时帮助调节心跳。

attr-cm的人的生活是什么样的？

这里不能轻手轻脚:这很有挑战性。随着病情的发展，呼吸短促和疲劳等症状会恶化，这些症状会变得更加难以控制。然而，你可以通过吃低钠饮食来让自己感觉更好。通过将盐保持在最低水平，你可以防止一些液体积聚，这通常发生在心力衰竭时。定期锻炼也有帮助。有氧运动，如散步和骑自行车，可以增强你的心脏，帮助你的身体更有效地利用氧气。此外，锻炼可以提高你的能量水平，对抗心力衰竭带来的疲劳。

还是有希望的。近年来，attrc - cm得到了越来越多的研究兴趣。随着医生对它了解的更多，他们可能会更早地识别它，所以你可以开始治疗，这将有助于减缓疾病。与此同时，其他药物目前正在测试attrc - cm，所以新的治疗方法可能会出现。例如，最近的研究表明，基因编辑技术可能会提供一种对抗疾病的有效手段。

记住，心脏病的影响比你的身体更大。它对你的思想也有很大的影响。根据疾病控制和预防中心（CDC）的数据，焦虑、抑郁和慢性压力在心力衰竭患者中很常见。通过寻求咨询和加入支持小组，如淀粉样变支持团体，您可以在这里与拥有ATTR-CM的其他人联系。美国心脏协会还提供支持小组，发现这里．

满足我们的作家

马特·麦克米伦

马特·麦克米伦自2002年以来一直是一名自由职业健康记者。在那段时间里，他写了从针灸到寨卡病毒的所有东西。他报道突发医学新闻和最新医学研究，名人简介，以及易于消化的医疗状况概述。他的作品在网上和印刷品上都出现在《华盛顿邮报》,WebMD杂志,糖尿病预测,美国退休人员协会,和其他地方。