定义
这是一种罕见的失明或视力严重受损，由一种常染色体隐性遗传的缺陷引起，并发生在出生或出生后不久。
这也被称为莱伯氏先天性黑内障、先天性视网膜盲、遗传性上皮再生障碍性发育不全、视网膜再生障碍性发育不全。
描述
一种莱伯氏黑蒙会导致完全失明，而另一种病理没有进展，患者视力轻微。
眼睛外观正常，但瞳孔对光收缩迟缓或无，视网膜色素退化。
莱伯氏先天性黑内障的患儿出生时明显缺乏视网膜的光聚集细胞(视杆细胞和视锥细胞)。在出生时和出生后不久缺乏视觉注意力是该疾病的第一个症状。
通常在儿童时期眼睛是深嵌的，孩子会摩擦眼睛据说刺激视网膜产生光(视觉数字刺激)。视网膜电活动的消失或减少总是可以观察到的，这是诊断的必要条件。
有些家庭会有一个或多个额外的特征:在生命的头20年里发展的白内障、圆锥角膜、神经感觉听力障碍、智力迟钝、平衡中心(小脑)发育不全，以及一些独特的行为习惯或刻板印象。
脑干异常可能与Joubert综合征有关。
原因
莱伯氏先天性黑内障是一组几乎总是以隐性性状遗传的疾病。显性传播的家庭很少被报道。
它也可以被看作是一个系统紊乱的一部分(例如神经功能障碍，肾脏疾病，很少，染色体失衡)。
据估计，十个或十个以上的不同基因可能导致相同的疾病外观。
治疗
莱伯氏先天性黑内障的治疗是对症和支持的。标准的程序，如基因咨询和服务，有利于视力受损者是有用的。
