定义
囊性纤维化（CF）是人体的外分泌腺（粘液产生）腺体，这些腺体影响约3万名儿童和成人在美国的慢性，进行性和遗传性（遗传）疾病。
描述
囊性纤维化（CF）主要影响呼吸道，消化道和生殖系统，以及汗腺。分泌的粘液是在肺部和消化道很厚块的通道。
当父母双方都携带隐性基因但没有患病时，囊性纤维化就会传染给孩子。当这样的一对夫妇有了孩子，其中一个孩子有25%的几率会发展成囊性纤维化;孩子有50%的几率携带这种基因，但不会患病;25%的几率孩子会完全不受影响。
囊性纤维化是美国白种人最常见的致命遗传病，大约每2500个白种人中就有1个受到影响，超过1000万人受到影响(每31个美国人中就有1个;每28个白种人中就有一个)是不知情、无症状的缺陷基因携带者。
患有CF的人的平均寿命是28至30岁之间。对于任何“平均”，这意味着一些与这种疾病现在住远远超出了这个年龄段。随着引进的药物和引流术，患儿CF，谁年前会达到成年之前死亡的，现在经常住到中期的成年和超越。死亡的CF患者的病因通常是呼吸道感染或呼吸窘迫，再加上心脏（肺心病）的右侧的扩大。
原因
1989年，研究人员发现有缺陷的基因（称为三角洲F508）引起CF.该基因破坏的蛋白质（称为囊性纤维化跨膜传导调节 - CFTR）使CF的症状
CFTR是在呼吸道、小肠、胰腺和汗腺的细胞(内衬腺体)中产生的。CFTR在细胞表面控制盐(钠)进出细胞的流动。在CF中，CFTR蛋白在某种程度上是异常的，阻止它到达细胞表面。如果没有这种流动过程，盐就会被困在细胞内。身体会通过分泌过多的身体分泌物来弥补，比如水、汗和黏液。这些分泌物在体内积聚，导致CF的症状。
症状
CF的发展模式和症状的严重程度因人而异。这种疾病有时在出生后不久就很明显，但有些CF患者在几个月(婴儿期)或数年(儿童期)后都没有被发现。
在婴儿和婴儿中，CF的症状是:
- 迁延性腹泻
- 笨重、恶臭、油腻的粪便
- 大便色淡
- 经常喘息或肺炎
- 慢性咳嗽有厚的粘液
- 咸品尝皮肤
- 可怜的增长
- 肠道内（称为胎粪性肠梗阻）的堵塞
- 腹部肿胀
- 无实质内容
- 呕吐
- 脱水
在儿童中，症状包括：
- 常见的呼吸道感染
- 发热
- 咳嗽
- 呼吸困难
- 腹部疼痛和不适
- 无实质内容
- 快呼吸
- 鼻孔喷焰
- 食欲差
- 营养不良
- 可怜的增长
- 一个胸部丰满的外观
CF还会导致其他健康问题，例如:
- 鼻窦炎（鼻窦的炎症）
- 鼻息肉(鼻子内的肉质生长物)
- 杵状(指及趾圆及增大)
- 气胸（肺组织的破裂以及肺和胸壁之间的空气俘获）
- 咳血
- 心脏扩大的右侧（称为肺心病）
- 直肠通过肛门突出(称为直肠脱垂)。
- 肝脏，胰腺和胆囊有问题
- 青春期延迟
- 生殖系统畸形（尤其是雄性不育） - 超过90％的用CF所有男性的不育。
诊断
产前，产后和幼儿 - CF的诊断可以在三个阶段来确定。
在孕妇中，可以检测胎儿周围的羊水是否含有肠道酶。使用一种叫做羊膜穿刺术的程序，从羊膜囊(胎儿周围的保护层)中提取羊水样本并进行分析。在CF胎儿中，酶会减少。
对新生儿进行免疫反应胰蛋白酶原测试(IRT)。在这项测试中，要在出生后两到三天抽血，分析一种特定的蛋白质(称为胰蛋白酶原)。如果胰酶原水平升高，CF明显。
对儿童和青少年最常用的测试是电解质汗水测试。该测试在一个人的汗液测量电解质的量（钠[盐]，钾和氯化物）。这是通过应用化学（称为毛果芸香碱）到前臂和使用温和的电流，使该地区的汗水来完成。如果高于正常量的钠和氯是显而易见的，CF是存在的。
一些可以帮助CF的诊断等检查的是胸部X光检查，肺功能测试，痰（痰）培养物和粪便检查。
基因检测
在患有CF的家庭中，CF患者的兄弟姐妹和表亲应该进行检测，看看他们是否携带有缺陷基因，特别是如果他们似乎有慢性肺或消化问题。
CF测试包括提取任何类型的组织，如白细胞或位于脸颊内侧的细胞，并分析样本中的突变基因。不正常基因的携带者应该接受遗传咨询。
治疗
目前，还没有治愈的CF，但也有用于治疗CF的症状，如肺和消化系统的问题，肝（肝）和胆道（胆囊）疾病和不孕。
肺部问题
肺部问题（如细菌感染，炎症和气道阻塞）可与药物和非药物方法治疗。为了治疗肺的细菌感染，医生可能会开抗生素（如氨基糖苷类 - 妥布霉素[Nebcin或Tobrex]），抗假单胞菌青霉素，头孢菌素（如ciprofloxin [环丙沙星]），抗微生物药物（如利福布汀 - Mycobutin），乙胺丁醇（Myambutol），克拉霉素（Biaxin），氯法齐明（Lamprene）和氨曲南（Azactam）。抗生素可以口服，注射或吸入（通过气雾剂形式）。
为了治疗炎症，医生可能会开非甾体类抗炎药物或类固醇，如布洛芬(Advil或Motrin)或强的松。此外，五氟丙烷(Trental)在减少炎症方面也有效果。
气道阻塞的治疗由于粘液积聚，医生可能会开链道酶α（DNA酶[Pulmozyme]），这是在吸入剂的机器，称为喷雾器使用。
在用这种药物的同时，医生建议CF患者每天执行支气管引流或胸部理疗。胸部理疗（胸部PT）由支气管（或体位引流）的，手动地或机械地完成。
人工胸部PT可以通过两种方式来完成。自体引流涉及使用控制呼吸技术持续约30至45分钟。另一种方法是放在一个位置，让从肺部粘液引流患者，而在同一时间，胸部或背部拍手振动以去除黏液，并帮助它移动呼吸道出来。重复这一过程，在胸部和背部的不同部位松动肺的不同区域的粘液。
有三种气道清除装置可用于机械胸腔治疗。第一种装置是正呼气压力处理，它使用一个面罩或吹口连接到单向阀上，设置阻力为5到20厘米的水。第二个装置是颤振;另一种被批准用于胸部治疗的气道清除装置。颤振是一个小型手持设备，类似于一个覆盖管。管的碗包含一个钢球，在呼气期间，产生可变的呼吸阻力振荡。第三种选择是高频胸部压缩，使用脉冲空气输送系统驱动的充气背心。
消化问题
在CF的消化问题可以通过吃一个均衡的，高热量饮食是脂肪和高蛋白质低的管理。胰酶和维生素A，d，E和K补充剂经常被规定，以保证良好的营养。
肝脏和胆囊疾病
与CF相关的肝脏疾病的治疗是口服溶石治疗。口服溶解疗法包括服用熊去氧胆酸（Actigall）以溶解在肝脏地层。
与CF相关胆囊疾病的治疗是腹腔镜胆囊切除术。腹腔镜胆囊切除术包括通过在肚脐上一个微小的切口取出胆囊。
不孕不育
所有的人与CF约90％是不育的。对不育男性的选项目前只限于与捐精或通过合作伙伴的人工授精。
妇女CF可以成为通过自然方式或与伴侣的精子人工授精怀孕。然而，怀孕可以在孕妇CF谁有严重的肺部受损征收危及生命的负担。
如果患者没有任何的提及的治疗方法作出回应，并已严重降低肺功能和健康状况下降，医生可能会建议肺移植，唯一明确的治疗囊性纤维化。这个为期三年的生存率在移植后约55％。
未来的研究
基因疗法使用病毒和非病毒载体的囊性纤维化CFTR基因转移到气道上皮细胞是在调查1990年以来的基因治疗研究正在进行开发交付方法进行健康基因受损细胞;蛋白质修复和药物治疗的研究也正在进行中。
