让我们谈谈转甲状腺素心脏淀粉样变(attrm)的诊断和治疗

经甲状腺素心脏淀粉样变（ATTR-CM）是一种导致心力衰竭的疾病。曾经被认为是罕见的疾病，近年来专家们已经确定，这种疾病可能比人们曾经认为的要普遍得多。这实际上是一件好事，因为这意味着医生现在对这种疾病有了更多的认识（也更有可能认识到它）。他们也有新的工具，使诊断更容易，因此可以及早发现。还是更好？两年前刚刚推出的ATTR-CM的有效治疗方法终于存在了。我们会告诉你你需要知道的一切。

ATTR-CM诊断与治疗

我们的专业小组

我们访问了一些ATTR-CM诊断和治疗方面的国家顶级专家，为您提供最新的信息。

Shahid Qamar,医学博士

心脏病专家

奥兰多健康心脏和血管研究所

佛罗里达州奥兰多

丹尼斯·Finkielstein医学博士

心脏病学家，心脏病学系副主任

勒诺克斯山医院

纽约,纽约

Michael Goyfman医学博士，公共卫生硕士

临床心脏病学主任

长岛犹太森林丘陵

纽约皇后区

ATTR-CM是什么?

当肝脏中产生的一种蛋白质(称为转甲状腺素)在血液循环中变得不稳定并形成异常形状时，这种疾病就发生了。它们聚集在一起形成淀粉样蛋白，也就是心脏壁上错误折叠的蛋白质团块，导致心脏变厚变硬。随着时间的推移，随着积聚的持续，你的心脏向身体其他部位输送血液的能力越来越弱，导致心脏衰竭．

直到2019年，还没有针对attri - cm的治疗方法，这种疾病的患者通常在确诊后活不到四年。在大多数情况下，专家仍然不知道导致这种疾病的原因，不过约有三分之一与基因突变有关。但仍然没有治愈方法。然而，fda批准的一种新药物可以显著减缓疾病的进展。通过早期诊断和治疗，你的前景比短短几年前要好得多。

ATTR-CM诊断

以前，医生确认ATTR-CM诊断的唯一方法是进行心脏活检，这是一种外科手术，在这种手术中，会取出少量心脏组织在实验室进行分析。现在很少再这样做了，因为成像工具的进步现在允许医生诊断ATTR-CM，而无需在心脏内部挖掘。相反，结论性诊断几乎总是非侵入性的。

用于诊断attrm的工具包括:

心脏磁共振(CMR)成像

在这个测试中，你被注射了所谓的造影剂(在这种情况下，钆)，它通过你的血液流动到你的心脏。几分钟内，它就会从健康的心脏组织中被洗掉，但仍会留在病变组织上，比如淀粉样蛋白的堆积。医生捕捉这些区域的图像，并对其进行分析，以帮助确定他们所看到的是否是attri - cm。

心脏PYP(焦磷酸盐)扫描

这种扫描使用了少量被称为Tc99m或锝的放射性焦磷酸盐。它被注射到你的手臂，在你的血液中流动。使用一种叫做SPECT/CT的特殊摄像机，你的医生可以追踪放射性物质，当它接触到由attrc - cm引起的淀粉样蛋白时就会发光。

超声心动图

这种方法使用超声波，这意味着声波会从你的心脏反射出来，从而产生一幅你的股票行情器内部的图像。这些图像可以显示你的心脏是否变厚和僵硬。但是，它不太擅长确定原因的疾病。

你的心脏僵硬是由于淀粉样蛋白积聚，还是因为高血压迫使你的心脏工作过度(心力衰竭的另一个原因)?为了弄清楚这一点，超声波图像被设计用来执行所谓的应变成像. 这可以让你的医生更全面地了解你的心肌功能，并且可以识别淀粉样蛋白堆积引起的畸形类型。

心电图(EKG或ECG)

这会告诉你的医生你的心电系统的工作情况。在attrc - cm中形成的淀粉样蛋白可以打断指示心脏收缩和放松的电信号——换句话说，就是心跳。如果从心脏的上心室到下心室的信号有延迟，这种情况被称为房室传导阻滞，这就是你有attri - cm的线索。

心脏活组织检查

尽管由于微创性的选择，这种手术现在很少使用，但如果你的医生认为你的其他检查不确定，这种手术仍然可以进行。在手术过程中，当一根又长又细的导管插入静脉时，你会清醒过来，可能是在你的脖子或腿上。一旦它被小心地穿过心脏，你的医生将插入一个钳，称为活组织切片，通过管子。然后用它来采集心脏组织的小样本。实验室分析会确定组织中是否有淀粉样蛋白积聚。如果是这样，就有了attri - cm。

ATTR-CM诊断后进行的测试

一旦你被诊断出患有attri - cm，你的医生需要知道你是哪一种类型:遗传型，即你遗传了导致疾病的基因突变，还是野生型，即原因未知。

血液测试

这就是血液工作的用武之地。ATTR-CM的遗传类型是由你从父母之一遗传的基因突变引起的，因此需要进行基因检测。如果你有这样一种突变，有50%的可能性，亲密的家庭成员，父母，兄弟姐妹，孩子也有这种突变，并可能自己发展成这种疾病。你的医生会把你推荐给遗传顾问，讨论你的选择。如果没有潜在的遗传原因，你将被诊断为野生型。

ATTR-CM治疗

2019年，美国食品和药物管理局(FDA)批准了第一种、也是迄今为止唯一一种可以治疗但不能治愈attrc - cm的药物:塔法米迪斯. 作为一天一次的胶囊提供，称为Vyndamax，或四胶囊剂量称为Vyndaqel他法米迪斯被称为TTR稳定剂。它是用来防止TTR蛋白改变形状的。进而阻止淀粉样蛋白在你的心脏中的积聚。这种干预显著减缓了疾病的发展。

塔法米迪斯

导致该药物获得批准的2018年研究发表在新英格兰医学杂志，发现在30个月的研究中，服用tafamidis的人死亡风险降低了30%。他们住院的可能性也降低了32%。他们的运动耐力和整体健康状况也明显好于服用安慰剂的研究参与者。

Tafamadis只能防止ATTR-CM恶化；它不会减少已经形成的积攒。这意味着，如果你在疾病有机会造成很大损害之前，尽早开始治疗，这是最有益的。

现在来谈谈这种疗法的一大缺点:塔法米迪斯成本很高。目前的价格是每年22.5万美元。你的保险是否涵盖它取决于你的政策。即使是这样，你的实际支出也可能是天文数字。美国心脏协会(AHA)估计，医疗保险第四部分的处方药保险每年将使你陷入约1.8万美元的困境。

附加的ATTR-CM处理

对于attri - cm的其他治疗是为了缓解心力衰竭的症状和解决心电系统的问题。

抗凝血剂

如果你的attrc - cm导致房颤(一种心律失常)，你的医生会给你开一种抗凝血药物，以降低可能导致中风的危险血凝块的风险。这些药物包括:

• 香豆素（华法林），一种可注射的抗凝剂

• Eliquis(阿哌沙班)和Xarelto(利伐沙班)，均为口服抗凝血药物

那儿

如果你的心脏不能保持规律、稳定的心跳，你会被开药来帮助你的心脏正常跳动。美国心脏协会认为胺碘酮是心律和心率控制的“首选药物”。它以以下品牌销售：

• Nexterone

• Pacerone

• Cordarone

环路利尿剂

这种药物有助于清除肺部积聚的多余液体。这能缓解呼吸短促，减少脚部、腿部和腹部的肿胀。

该类药物包括:

• Demadex (torsemide)

• Bumex(布美他尼)

心脏起搏器

通过外科手术植入你的皮肤下，通常就在你的锁骨下，这些设备可以调节你的心跳并监测危险的心律。

治疗目标:缓解症状，让生活更舒适。当你因心力衰竭而导致的呼吸短促和疲劳得到很好的控制时，你就能更加活跃，让你能做自己喜欢的事情，比如花更多的时间和家人在一起。虽然不能治愈，但治疗可以减缓心力衰竭的进程，这意味着你将过上更长的、更正常的生活。

ATTR-CM治疗的未来

更多的治疗方法即将问世，所以对那些患有这种疾病的人来说还是有希望的。近年来，attri - cm受到了越来越多研究人员的关注，他们可能正在接近一种更有效的方法来对抗它。一项2021年的研究发表在新英格兰医学杂志揭示了基因编辑工具可能能够防止遗传形式的attrm - cm造成的许多损害。看这个空间。

满足我们的作家

马特·麦克米伦

马特·麦克米伦自2002年以来一直是一名自由职业健康记者。在那段时间里，他写了从针灸到寨卡病毒的所有东西。他报道突发医学新闻和最新医学研究，名人简介，以及易于消化的医疗状况概述。他的作品在网上和印刷品上都出现在《华盛顿邮报》,WebMD杂志,糖尿病的预测,美国退休人员协会,和其他地方。

接下来读什么

让我们谈谈转甲状腺素心脏淀粉样变性(attrm)