哮喘和遗传学之间的联系
的发现哮喘基因使人们对哮喘有了更好的认识。希望有朝一日这将带来更好的治疗,理想的治愈方法。与此同时,以下是目前已知的哮喘和基因之间的联系。
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1.一个简短的历史。公元前400年左右,希波克拉底怀疑哮喘是遗传的。从那时起,哮喘被当作一种单一的疾病来治疗,所有哮喘患者的治疗方法都是一样的。自20世纪80年代以来,大多数哮喘病例都使用糖皮质激素治疗。虽然这一策略通常是有效的,但对某些人却不起作用。基因研究可能有助于解释这一点。
2.什么是遗传学?这是一门研究基因如何控制一个人特征的科学。这样想。人体由37.2万亿细胞组成。每个细胞都有一个细胞核,细胞核内是由基因组成的DNA分子。每个基因都包含一种制造蛋白质的配方,而每一种蛋白质执行某些身体功能。研究人员多年来一直在研究遗传学,以确定其在哮喘中的作用。
3.哮喘是世袭的。基因研究人员已经了解到,所有人的大多数基因都是相同的,尽管大约有1%的基因是独一无二的,这使得每个人都是独一无二的。这些独特的基因中有一些是哮喘基因,它们从父母传给孩子,这证明了希波克拉底一直是正确的。所以他们现在相信所有哮喘病例都是由遗传因素引起的。
4.哮喘是异构的。每个哮喘患者都有其独特的哮喘体征、症状和诱因。对一个哮喘患者有效的药物不一定对另一个哮喘患者有效。研究人员现在怀疑这是因为每个哮喘患者都有一个独特的哮喘基因组合。
5.哮喘的基因吗?研究人员现在已经发现了100多个导致哮喘的基因,并正在寻找更多的基因。他们认为这解释了为什么每个哮喘患者都是独一无二的。
6.有些基因导致哮喘。这些基因释放的蛋白质可能导致导致哮喘和过敏反应的化学物质异常增加。有些人会自己引起哮喘,这也许可以解释儿童期发作的哮喘。另一些人在暴露于特定的环境诱因后导致哮喘,这可能解释了成人哮喘的发病。这也可以解释为什么有很多事情可能导致哮喘.
7.一些基因影响严重程度。大多数哮喘患者发展成慢性炎症的气道,对皮质类固醇有反应。然而,有些患者发生气道重塑,如气道壁异常厚,对皮质激素无反应。这可能是因为一些哮喘基因引起炎症反应,一些引起气道重塑,还有一些两者都引起。这也可以解释为什么有些哮喘患者有轻度哮喘,而有些患者有轻度或重度哮喘。这可能也解释了为什么有些病例用皮质类固醇很容易控制,而其他病例无论如何治疗都很难控制。
8.有些基因会导致哮喘和过敏。有些人只是哮喘,但大约75%的哮喘患者还会过敏。这可能是因为一些基因或基因组合导致了这两种情况。更进一步说,有些人患有哮喘、过敏和湿疹这三种疾病,这让一些研究人员怀疑有些基因可能导致这三种疾病。
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9.遗传学可能会影响药物的效果。在哮喘患者群体中,有一种常见的陈词滥调是这样的:“找到对你有效的药物通常是一个不断尝试和犯错的问题。”每个哮喘患者都有一个独特的基因组合的理论应该有助于解释这一点。Advair对一些哮喘患者很有效,而Symbicort对其他人的反应更好。有些哮喘患者对两者的反应都很差。随着研究人员对基因如何影响药物疗效的了解越来越多,也许有一天,简单的血液测试就能决定哪种药物对你最有效。当然,这也可能帮助研究人员发现更好的治疗选择。
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10.这可能会导致更好的分类。随着研究人员对人类遗传学的了解越来越多,他们可能能够利用这些信息来确定哪些基因组导致哪些人群中的哪些症状。他们也许能够利用这些信息来创建更精确的哮喘亚群。也许一个简单的血液测试就能让医生诊断出你在一个或另一个子组中,针对这一群体的指导方针将指导你的医生为你量身定制治疗方案。
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