你有没有想过，从你的唾液中拭子可以揭示你的祖先和遗传的家族特征，甚至可以预测你患某些疾病的风险?
这是真的：在2003年，研究人员公布了整个人类基因组，人类生命的遗传指令，写在DNA的解码。不到10年后，基因检测已经成为大生意。
一些私人公司现在直接向消费者提供基因筛查。你所要做的就是付钱让人给你寄来一套检测套件，然后把你唾液的样本寄回检测公司的实验室，在那里你的DNA会被分析。测试结果将通过邮件、电话或在线方式返回给您。
但是，直接面向消费者的基因检测——通常在网上销售，成本从100美元到1000美元甚至更多——物有所值吗?你收到的信息是否有价值或科学有效性?
基因检测是在医学的有力工具。其中最常见的用途：
•诊断筛查。识别能帮助医生诊断或确认某些诊断的基因突变。
•遗传筛选。确定可能影响对不同药物反应的基因变异，包括化疗和抗精神病药物。
•预测测试。检测可能增加个人罹患一系列严重疾病的风险的基因突变，包括[糖尿病]和某些癌症。
•携带者筛查。识别携带一种基因突变副本的人，这种基因突变在携带者怀孕时会导致基因紊乱。
•产前测试。检测胎儿严重的染色体疾病。
医生指令测试和直接给消费者测试
传统的，医生下令基因检测，结合完成了一个专门的实验室和遗传学家或受过训练的遗传咨询师，是常见的。例如，患有乳腺癌的妇女在他们的家庭的历史可以为变化的BRCA1和BRCA2基因的存在，这可能揭示乳腺癌和[卵巢癌]的高风险测试。医生还责令基因测试，以帮助诊断某些疾病或预测患者将如何对特定药物做出回应。
直到2013年，美国消费者可以在没有医生的参与购买的在线直接面向消费者的基因检测。许多测试据称预测疾病易感性，从糖尿病到老年痴呆症。美国食品和药物管理局（FDA）临危受命，市场担心的因为该公司没有获得需要提供健康信息的监管审批不准确的结果对公共卫生的影响的担忧。美国食品药物管理局要求公司喜欢23 andme停止把他们的基因测试作为提供健康信息的营销。(23andMe答应了这个要求。)
今天在互联网上销售的许多基因测试仍在销售给消费者，但需要从医疗服务提供者处方，而且也不能保证检测结果准确。可以预测的疾病，如糖尿病的风险一些公司避免FDA法规通过不标记他们的产品直接面对消费者，并要求你与他们的遗传咨询的一个发言或观看的信息视频。尽管如此，正如23andMe公司在其网站上说，“测试不是为了诊断疾病，或者告诉你关于你在未来的发展疾病的风险东西。”
对于那些考虑直接对消费者进行基因测试的人来说，该机构的主席杰安娜·c·奥斯汀博士说全国遗传顾问协会“问问题很重要。要问的一个最重要的问题是:‘我寻求测试的原因是什么?然后再考虑这个测试是否会帮助你解决这个问题。
基因测试信息通常不提供有关我们是否会或不会发展疾病绝对的答案。最常见的健康状况出现的多个基因与你的生活习惯，病史，家庭背景和环境之间复杂的相互作用的结果。”
事实上，大多数人不会向他们的初级保健医生提及结果。在一个报告中内科学年鉴在2016年4月，只有27的谁收到了遗传结果1026％的人讨论他们的供应商的信息。
不需要处方剩余直接面向消费者的基因测试集中于祖先和非医疗的遗传性状，如脱发，或者预测的响应于某些药物。其他公司提出的信息可以提供深入了解基因如何影响你的食欲，新陈代谢，运动反应，你的身体的能力过程中的具体营养成分。
家庭测试的陷阱
一些直接面对消费者的公司表明，测试可以激发你遵循一个个人化健康计划。但很多医生怀疑一个直接面向消费者的测试是否会产生临床有意义的或激励的结果，并引用了一些担忧：
•证据有限，甚至没有表明直接面向消费者的检测是否准确、可靠或具有任何科学价值。尽管市场宣称了解你的基因组成可以改善你的健康，但没有长期的研究表明测试可以帮助预防疾病或导致更好的治疗或更长的寿命。
•不同实验室可能会产生不同的结果。2010年，政府问责局(政府Accountability Office)的调查人员将相同的DNA样本送到不同的家庭检测公司，以测试检测结果的准确性——这些公司得出的结果往往前后矛盾。
•这些测试并不能代替医生的专业知识和判断。如果没有遗传学专家将研究结果与你的个人健康史联系起来，那么这些数据所揭示的关于你未来健康状况的信息就很少，而且通常都很宽泛。
•检查不能排除你患任何疾病的风险例如，如果测试没有检测到BRCA1或BRCA2基因的变异，这并不意味着你不会得乳腺癌。
•结果可能会给你留下无法回答的问题。如果一个异常的基因或突变出现，你可能会感到厄运降临——尽管这并不保证你会得这种病。也有可能出现假阴性或假阳性结果。对基因变异的误解在某些情况下可能导致不必要的干预，在其他情况下可能导致无法进行适当的干预。
•报告的风险主要是基于白种人的结果。如果你是亚洲，非洲，拉美裔，或其他种族，你收到的风险数据可能不准确。
•大多数消费者不会改变他们的健康习惯在收到测试结果后。很少有人有动力去养成更健康的习惯，比如改善饮食或者增加体育锻炼BMJ2016年3月。英国研究人员发现，没有证据表明传播疾病的风险会影响健康行为。
•家庭基因测试进入了一个灰色调节区域。与大多数医生下令进行的测试不同，大多数测试在进入市场之前都没有经过FDA或其他机构的审核。
•这些测试的费用可能很高。而保险通常不包括这些。
开始与传统的测试
遗传风险预测的科学带来了巨大希望，但现在，消费者需要仔细询问问题在直接面向消费者的测试活动之前奥斯汀说。“这是自然的好奇你的遗传倾向，但如果你希望了解你的疾病的风险，任何遗传测试结果最好应在约家族健康史的详细信息的光被人用适当的遗传学专业知识解释。那么，企业，提供直接面向消费者的基因检测有责任向消费者提供像遗传咨询者轻松获得保健专业“。
你可以找当地的遗传咨询，奥斯汀说，通过访问遗传顾问网站的全国社会。