符合43岁恭萨勒诺。来自纽约市的这个单身母亲刚刚拍摄没有从她的工作，管理一个全球性的团队，作为一个企业责任的头5个星期的休假幸运250家公司花更多的时间与她的女儿，莉莉，谁从Rett综合征困扰。
克里斯蒂娜告诉我们更多关于这个未知的罕见的遗传性 - 但不是遗传性 - 影响大脑发育中的神经系统疾病1万女孩（几乎完全）在世界范围内，并讨论了促使她从她已经举办了近八年的觊觎位置采取间断的独特挑战。
HealthCentral（HC）：什么是Rett综合征？
克里斯蒂娜：多数人混淆雷特自闭症患者 - 因为即使是莉莉的医生们最初，从外界给予她的语言和情绪退缩的损失。然而，当行为是相似的（特别是在开始），这是一个完全不同的野兽。试想自闭症的症状，脑瘫，帕金森，癫痫，焦虑症都在一个小女孩。这个是Rett综合征。
慧聪网：如何以及何时被莉莉诊断？
克里斯蒂娜：莉莉在她生命的第一年超过重要的发展里程碑。在早期，她翻了个身，坐起来，说话 - 15至30个字在12个月！
慢慢地，莉莉又开始恢复到自己。她失去了说话的能力。她回归 - 认知，社会，和身体 - 的地方，我只好让她检查点。
少数误诊后，基因测试回来了她的第三个生日前两周：这是Rett综合征。我最糟糕的噩梦成真。
慧聪网：请告诉我们你典型的一天。
克里斯蒂娜：当莉莉身边早上7点醒来，她会喊我出去。我会去的，给她亲吻和挨近并检查她的尿布。我把她的播放列表上 - 她对音乐相当香艳的味道 - 她坐在床上，我给她的早餐 - 从香蕉到多种维生素，益生菌 - 通常是有一个像5000成分中有一个圆滑的人。有时候，她会喝整个事情;其他时候，她只是需要几口。她的胃口来了又走，有时她只是不能打开她的嘴。最近，她的大脑尚未信令她这样做。
After brushing Lily’s teeth, fixing her hair, helping her choose her outfit — she’s quite stylish — and putting myself together for work (no easy feat, especially given that mornings are difficult for Lily physically as she tends to fall a lot), I take her to school in her stroller.
莉莉去为孩子们的各类残疾人的特殊学校，她的存在，从上午9时至下午2:30
她使用的视线设备进行通信 - 像史蒂芬·霍金。她的大部分学校一天的花费在治疗 - 她有物理疗法，作业疗法，语言疗法，音乐疗法...只是治疗师的军队。
当莉莉从学校回家，她有更多的治疗。这是洗澡时间在7:30和她在8和9之间的床，但睡眠障碍自带的领土。有些晚上，她的尖叫，有焦虑症，和扣押样发作。
慧聪网：你怎么样能够兼顾工作和莉莉的病情？是什么让你知道你需要采取从美国公司休息，并专注于莉莉和她的健康？
克里斯蒂娜：这并不容易 - 我有时去几天不睡觉。值得庆幸的是，我有一个非常支持上司，一个高功能的团队，和几个训练的看护放学后谁看莉莉。
在过去的几个月一直特别困难。莉莉被减肥和有呼吸问题。她的能力走路已经恶化。而最新的挑战是试图管理她的膀胱。有一次，她没去36个小时！她的身体产生尿液，但她的肌肉不记得如何发泄出来。
有我需要做出重大的决定。难道我把莉莉在进食管？难道我学会了如何导尿她让我们不要在ER每次她不能尿尿时间结束？
我意识到我需要休息时间来思考这些细节和思考未来。
慧聪网：你看到任何光线在隧道的尽头？
克里斯蒂娜：我做！导致雷特突变于1999年被确定，并已在实验室小鼠发生了逆转。在接下来的12-48个月内，与雷特人类基因治疗试验将开始。
治愈近，我很乐观，我们将看到一个，而莉莉还很年轻。
在此期间，我试图把重点放在一个了不起的孩子，我有。尽管百合有雷特雷特没有百合。我尝试按照她的带动。