2013年，安吉丽娜·朱莉(Angelina Jolie)宣布，她患有遗传性基因突变BRCA1，这大大增加了她患乳腺癌和卵巢癌的风险，她的行为引起了人们对遗传性癌症的关注。如果你的家庭中有多个癌症病例，你可能也会质疑你是否有一个增加癌症风险的遗传基因突变。基因咨询可以给你关键的答案。
基因突变或遗传性癌症综合症可能会使乳腺癌、卵巢癌、结肠癌、前列腺癌和甲状腺癌等癌症的风险增加20%至80%。然而，即使你的家庭中有多个癌症病例，你对遗传癌症综合症的恐惧可能被夸大或不现实了。
一个基因顾问，通过一到两个疗程，可以对你患遗传性癌症的风险提供一个准确的评估。
“遗传咨询是一个工具来理解癌症的模式在一个家庭,要理解如果你继承了癌症的风险上升到需要基因检测,“欢乐拉森Haidle说,过去国家社会的遗传咨询师和注册基因顾问在Robinsdale北纪念癌症中心,明尼苏达州。
“在基因咨询评估结束后，人们会更全面地了解自己的风险水平，以及他们可以采取的措施来改变这种风险。所以，它会让人觉得很有力量。”
不过，需要澄清的是，大多数癌症病例并非由遗传基因突变引起。相反，它们往往是由于环境、生活方式或老年导致的基因突变——因为癌症在老年人中最常见。然而，越来越多的人对遗传性癌症综合症感兴趣并寻求基因咨询和检测。据拉森·哈德说，造成这一现象的原因有很多，包括围绕着安吉丽娜·朱莉案件的公众关注度的提高，以及基因检测技术的改进和成本的降低。
遗传顾问分析你的族谱，以寻找遗传癌症迹象的证据，或者你的家族四代人(包括父母、兄弟姐妹、祖父母、曾祖父母和堂兄妹)因癌症而被诊断和死亡的证据。遗传咨询还包括讨论预防健康的步骤，你可以采取减少癌症风险。据拉森·哈伊德(Larsen Haidle)说，这些步骤包括改变生活方式，进行乳房x光检查(乳房x光检查的频率通常比普通大众更高)等检测，甚至预防性手术。
人们会被他们的医生推荐给基因咨询师，或者他们会寻求基因咨询师，因为他们担心或担心自己的癌症风险。
加利福尼亚州帕洛阿尔托斯坦福医疗保健公司癌症遗传学和基因组学部门的高级遗传顾问Nicolette Chun说:“患者在接受基因咨询时，有时对自己的风险有非常准确的认识，而其他人则过分夸大或大大低估了自己的风险。”
在你或你的家庭中，遗传癌症综合症的迹象包括:
年轻时(50岁之前)患癌症。
多名近亲患有同一类型癌症或罕见癌症。
通常不受性别影响的癌症，例如男性乳腺癌。
双侧癌，或身体两侧的癌，如双乳癌。
同一家庭成员的两种或两种以上癌症
如何整理家族历史
整理癌症的家族史可能需要你做一些调查工作。虽然你可能知道你的直系亲属的癌症诊断，但你可能不知道更多的远亲的癌症诊断和死亡情况，比如祖父母、曾祖父母和堂兄弟姐妹。如果可能的话，和你认为对癌症最了解的亲戚谈谈会有帮助。
如果你知道你的家庭成员在哪里接受治疗，或者你的祖父母或曾祖父母的死亡证明，你也可以要求医疗记录。在很多情况下，如果你是遗产执行人，或者你得到了执行人的许可，你就可以获得这些医疗记录。你可能还需要提交文件，比如你亲戚的遗嘱，以获得医疗记录。
在过去的几代人中，癌症常常被隐藏在秘密之中。因此，癌症——尤其是女性癌症——在家庭内部可能被描述得很模糊，比如“女性状况”、“腹部癌”或“胃癌”。这些疾病可能只是单纯的良性生长，如子宫肌瘤，或更严重的卵巢癌或子宫癌，拉森·哈德说。这就是为什么获得健康记录或死亡证明是至关重要的，因为它们可以提供准确的诊断或死亡原因。
对于没有受过训练的人来说，一种遗传性癌症的模式并不总是显而易见的，所以一个基因顾问会和你一起工作，以获得你家庭双方的癌症病例的信息。然而，如果你的家庭中有一方出现多起癌症病例，并不一定意味着你就患有遗传性癌症综合症，尤其是如果你的家庭成员年龄超过60岁，因为癌症是一种非常常见的疾病。
如果你的任何亲戚接受了癌症突变的基因检测，如果他们愿意分享结果的话，得到结果对你来说也是至关重要的。这些测试的记录，包括测试了哪些基因以及是否发现了突变，是解开你癌症家族史之谜的重要一环。这些事实可以帮助阐明你是否有足够的风险进行自己的基因测试，Chun补充道。
基因测试的原因
即使没有明确的癌症家族史，患者(40或50岁之前)也经常被鼓励接受基因咨询。拉森·哈德说，年轻时患癌症是遗传性癌症最明显的迹象之一。对于癌症患者来说，发现基因突变不仅可以为未来提供重要信息，还可以改变患者的治疗计划。
一个年轻的癌症患者出现突变可能意味着被诊断为第二种癌症的风险增加。因此，这些患者可能需要考虑采取预防措施，以降低他们患另一种癌症的风险，并将其作为治疗或后续计划的一部分。这些措施可能包括加强监测测试或预防性手术，如切除大部分乳腺组织的全乳房切除术。
“在进行基因检测的同时，你还要面对一种新的癌症诊断，这需要毅力，”全永说。
她补充说:“一个基因顾问将帮助你决定立即进行基因检测的利弊，或者是否等待一段压力较小的时间会更好。”
Larsen Haidle说，就在几年前，基因检测的费用还常常高得令人望而却步——每检测一个突变就要花费4000美元。然而现在，基因测序测试可以用来评估已知会增加一种或多种癌症风险的基因组的突变。这些测试的费用在几百美元到5000美元之间，这取决于测试的内容，并且通常由保险覆盖。然而，如果你没有资格参加基于你的风险因素的基因测试保险，一些测试的费用足够低，你可以选择自费。
科学的进步极大地扩展了我们对哪些突变可能导致遗传癌症风险的理解，以及一个特定的突变会在多大程度上提高癌症风险。几年前，基因测试只能提供少数几个已知会导致遗传性癌症的基因突变的结果。然而，现在的检测可以以比以往更低的成本分析各种可能导致中高癌症风险的基因突变。因此，根据拉森·哈德的说法，基因咨询和检测变得更容易获得，信息也更丰富。
春回忆起一个案例，一个几年前患有早期乳腺癌的女性，在被诊断出乳腺癌时，她并没有接受基因咨询或检测。
“现在有了更好的检测方法，她决定是时候进行基因咨询，可能还有基因检测，”全永说。“对她来说，最终得到关于癌症遗传风险的答案是一种真正的解脱。”
想要找到你所在地区的基因咨询师，或者通过电话提供咨询服务的人，请访问国家遗传顾问协会网站。