精灵Egerton-Warburton见面。在她4岁的儿子罗兰(Roly)出生后仅仅14个月，她和她的丈夫杰米(Jamie)就开始寻找有关他健康的答案。他们有很多问题。
为什么罗兰的眼睛里有那种表情？他的眼睛交叉和眼皮下垂怎么办？他为什么在晚上紧握拳头不睡觉？为什么他只有14个月就长满了牙齿？为什么他对同龄人如此咄咄逼人，却又和成年人交往？如果一个“正常”的孩子在玩耍时被玩具绊倒，最后下巴缝了42针，他会不会歇斯底里地哭呢？
有无数的与顶级神经科医生会诊对自然疗法的医生来说——无休止的测试，各种处方的治疗方法，比如饮食（罗兰不含麸质和乳制品，每天服用一种补充剂的混合物），还有很多手术，包括两次眼科手术，扁桃体切除术和腺样体切除术。
但是，这个解释可能被罗兰理解、接受命令的能力模糊了，被他快乐、活泼的个性（他喜欢给医生打高五）所掩盖，总是一样的：“罗兰综合症”和他自己的一套“全球拖延症”
直到吉尼的内分泌科医生建议进行进一步的基因测试(吉尼在子宫内就做了测试，一切都恢复正常了)，情况才有所改观。
2016年8月30日，罗兰被诊断出患有ADNP综合征(也被称为Helsmoortel-Van Der Aa综合征)，这是一种复杂的、非遗传性的、罕见的神经发育障碍，据认为每2.7万名儿童中只有一人会受到影响。
在这里，精灵告诉HealthCentral这个诊断是如何将她从忧心忡忡的父母转变为战士的。
健康中心(HC):当你得到诊断的时候，你做的第一件事是什么?
精灵：我发出了原始的哭声。得到这个诊断结果是令人揪心和痛苦的，但经过多年努力找出我们的孩子出了什么问题之后，现在我们知道了，所以也有了一些宽慰的感觉。
杰米和我不会否认，不会感到尴尬，也不会感到羞愧。我们不会让这定义我们的孩子或影响我们的家庭。相反，我们开始行动了。
你跑到哪里去了？
精灵：我打电话给的第一个人是ADNP基金会谁管理一个支持小组在Facebook上对于确诊为ADNP的患者。她是ADNP的艾琳·布罗科维奇。
在三个小时的谈话中，我了解到还有54个孩子（我们现在已经联系到155个）有ADNP突变（全世界），但他们都有不同的医学问题。
HC:那次谈话的收获是什么？
精灵：要点是，“确保他没有这个和那个”，比如，“确保他的心脏没有一个洞”和“确保他的器官功能正常”。
桑德拉打开了潘多拉的盒子。
我们在纽约西奈山医院董事会的一位朋友极力推荐我们去西维尔自闭症中心进行综合评价并提出治疗建议。
我们联系了在以色列发现ADNP突变的教授Illana Gozes博士，她又向我们介绍了来自Tel Hashomer医疗中心Weinberg儿童发展中心的Lidia Gabis博士，然后让我们联系了该中心主任Joseph Buxbaum博士。
布克斯鲍姆医生向我们介绍了他出色的医疗团队，他们进行了上述测试，我们就去参加比赛了。
你现在对罗兰的病情有了了解和了解，你在哪里？
精灵：现在我们已经掌握了关于基因异常的确切信息，我们不再寻找答案，也不再与注定失败的事业作斗争，因为所需的适当治疗已经到位。
我们的使命是传播有关基因测试对那些“频谱上的”人的重要性的信息
基因检测需要每个人都负担得起，这样才能满足所有孩子的需求。
你是怎么把这个词传出去的?
精灵：杰米和我已经加入了西弗董事会，并开始筹集20万美元，对10名患有ADNP的儿童进行综合评估。
我们希望筹集高达200万美元，以容纳更多的家庭和做更多的研究。
我们将深入了解什么可以帮助这些孩子，我们希望能治愈，并决心对自闭症相关的疾病产生影响。
