当研究人员,观察员和hypothesizers开始进行连接,它可以变得很有趣。我最近遇到的房源来抓调查研究其中涉及患有两种疾病的患者一个:多发性硬化症和埃 - 当综合征。
什么是埃勒斯 - 当洛综合征?
埃 - 当综合征(EDS)是给予一组不同的涉及胶原的遗传缺陷遗传结缔组织疾病的名称。埃 - 当综合征,其特征为关节过度活动,皮肤伸展性和组织的脆弱性,可影响皮肤,关节,和血管。EDS的患病率估计约为1 40万在美国,但温和的情况下可能是下诊断。相比下,MS的发生率估计为大约90 100000在根据克利夫兰诊所美国。
有[EDS的11种变体]已经鉴定到今天为止,每个具有在遗传,生物化学和临床表现的差异。具体胶原缺陷已经在11只六变体或种EDS的已确定。变种之间的重叠是常见的,三分之一以上与EDS的人没有明确放入一个单一类型的。
埃 - 当综合征,IV型,一种类型的严重和威胁生命的由于自发动脉破裂或内部器官的穿孔。VI型也很危险,但非常罕见。其他类型的EDS的通常不是很危险。患者可以经常生活健康的生活,即使受到一定的限制。
有EDS和MS之间的连接?
没有多少证据可以表明,MS和EDS在某种程度上是相关的,但我有谁已被诊断患有这两种条件之一的博客的朋友。正如人们找到我的博客,因为我有MS和RA(和他们正在寻找的信息,这两种疾病),人们搜索信息关于多发性硬化症和埃 - 当综合征互联网会发现她的博客,生命与MS和EDS。
已知的是,具有EDS的各种神经症状,包括外周神经病,肌肉无力,本体感觉障碍和步态异常。更常见的是血管的特性,例如颅内动脉瘤,蛛网膜下腔出血,和自发动脉破裂(脑和薄组织覆盖大脑出血之间)。已报告的血管和大脑解剖的各种先天畸形。
在2008年发表的一项研究表明,患者的EDS可能开发MS更敏感。(多发性硬化症2008;14:567 570)研究人员报告4名MS患者出1,892在英国诺丁汉MS门诊看到,被诊断患有两种疾病。作者引述对EDS的在总人口中的5000的流行为1(这与上述对美国单独列出的统计数据要高得多)的统计数据。因此,在此基础上发病率较高速度通过研究人员收集的数据表明,MS患者是10到11倍更可能有EDS比一般人群。基于较低的普及率,这易感性增加可能会更高。
目前的研究
在得克萨斯州的一位退休验光师谁[与埃勒斯 - 当洛综合征和谁生活已经为CCSVI处理(慢性脑脊髓静脉功能不全)正在招募涉及EDS和/或多发性硬化症患者三个获批准的临床试验的受试者。如果您有兴趣参与,请与研究总监戴安娜大号斯科尔,外径(http://www.prettyill.com)关于两个试验详情如下,从ClinicalTrials.gov未经编辑的摘要。
标题:头围增长谁的孩子在以后的生活发展多发性硬化症(ClinicalTrials.gov标识符:NCT01356134)
说明:多发性硬化症患者通常发展为全身心室扩张有或没有随着时间的推移脑萎缩。在文献案例研究已经注意到一些多发性硬化症患者发展为痴呆,步态障碍和尿失禁的典型的“正常压力脑积水”黑社会这是响应分流。
患者多有结缔组织疾病(埃勒斯 - 当洛综合征)制定多发性硬化症和研究表明,在多发性硬化症的人口,存在超过10%的埃 - 当患者比正常人群。
因为研究是指示在埃 - 当人口外部交通性脑积水的一种形式中,作者hypothesizes在多发性硬化症人口可能会出现相同类型的脑积水。
为了评估这一假设,研究人员将追溯评估出生15个月的多发性硬化症患者的头围(前颅骨缝已关闭)。
对大脑的(即使细微的)高压可能是先天性CCSVI(脑脊髓静脉功能不全)的证据,增加了脑脊液(CSF)的生产,脑脊髓液引流不畅,或所有的组合。头骨扩张的回顾性检查是确定这些可能性,允许早期治疗,避免神经系统症状的希望,并经常致残效果的必要步骤。这是笔者的看法,即“良性外部性脑积水”,是不是一个良性的状态。
资格:多发性硬化的诊断;临床孤立综合征的诊断中排除(CIS)
标题:血管眼底改变慢性脑脊髓静脉功能不全的高概率的患者(CCSVI)(ClinicalTrials.gov标识符:NCT01356134)
说明:慢性脑脊髓静脉功能不全(CCSVI)已被提出作为脑的许多神经变性疾病的原因。CCSVI是从减弱或狭窄的静脉通常位于颈部区域(最显着的颈内静脉)的血液引流差(和脑脊髓液在一定程度上)的结果。虽然CCSVI的当前焦点和治疗多发性硬化症,CCSVI也受到牵连阿尔茨海默氏病和帕金森氏症的潜在原因。另外,患者的埃 - 当综合征(EDS) - 结缔组织病症 - 更容易发展比一般人群多发性硬化。
许多EDS患者已知有减弱,异常血管和EDS患者的40-70%发展还有众多其他的症状植物神经功能紊乱的患者CCSVI找到。在EDS和总眼部护理可见多发性硬化症患者的小部分,研究者已经注意到血管不规则(使用optomap®和研究在高倍率下的结果),它提供轻信CCSVI理论。这种客观的数据已经难以捉摸,除了用于磁共振成像,超声(在有限程度上)和静脉血管成形术的结果。
CCSVI的当前治疗包括气球,有时支架置入术异常狭窄的静脉。CCSVI提供的治疗希望很多患者患有多发性硬化。虽然CCSVI研究还处于起步阶段,许多医生认为,CCSVI是解决患者大脑的神经退行性疾病的显著部分。由于CCSVI是一种血管疾病,研究人员推测这种调查能够屏幕候选人通过optomap®CCSVI。
参赛资格:患者确诊或疑似埃勒斯 - 当洛综合征和/或确诊或疑似多发性硬化症和年龄相匹配的生活与糖尿病和病人坐不住测试器就位健康controls.Persons被排除在外。