最近,第一个确定2型糖尿病危险因素的基因测试开始可用。我只是进行了beta测试,并与该公司的首席执行官和其他几位管理人员进行了讨论。DNA直接是一家私人投资公司在旧金山,提供了这个基因可导致糖尿病的考验。
一家冰岛公司deCODE基因发现了这种基因。DNA Direct与deCode之间存在契约关系。
这种基因变异的名称是转录因子7样2基因(TCF7L2),这是太难记。如此这般由绰号“解码T2”或简称“TT”。
测试成功了,所以它通过了我的测试。然而,你可能会说,我没有通过测试,因为测试表明,我携带有两个这种变异的副本,因此有患糖尿病的基因风险。
这并不奇怪,因为从1994年起我就知道自己有糖尿病。我不觉得我失败了,因为它让我了解了我是谁,就像我的家族系谱研究帮助我了解了我的起源一样。
如果我打算要养家,这方面的知识会更重要。如果我结婚了,如果我妻子的糖尿病基因检测也呈阳性,我们可能会在要孩子的时候三思。当父母双方都有两份糖尿病基因时,他们的孩子比父母一方有糖尿病基因时面临更大的风险。
但也许有一个更直接的原因,你想知道你是否像我一样,这个基因测试呈阳性。我从deCode公司负责诊断营销和销售的副总裁克莱德·肖尔斯那里得到了第一个提示,当时我们在芝加哥举行的美国糖尿病协会6月份科学会议上见面。他所要说的是,有些人对某些糖尿病药物的反应率较低,如果他们的基因测试呈阳性。
第二个提示是对直接DNA的网站。它说的是,“它还能帮助你的医生,以确定最有效的治疗方法。”
直到我与DNA Direct的首席执行官赖恩·费伦和三家公司的官员本周谈到我一直在想,如果他们有什么想法没有明确。他们当然做。他们的研究表明,磺脲类药物 - 也许是最常见的糖尿病药物 - 可能不会像人们谁像我一样,都积极为糖尿病T2基因效应。
“有些人确实对磺脲类药物有反应,”内容开发总监丽莎·李(Lisa Lee)说,“但没有对二甲双胍有反应或TT基因阴性的人多。”与基因阴性或服用二甲双胍的人相比,服用磺脲类药物的人不太可能达到正常的糖化血红蛋白水平。”
如果你有2型糖尿病,你更有可能试验阳性这种基因变异比没有类型2.技术上谁的人,携带的风险变异为两条染色体上的基因TCF7L2手段。如果没有这个基因在所有或者即使你只有一个它的副本,你没有糖尿病的这种遗传风险。
在经典的继承来说,这是手段的基因是隐性的。然而,2型糖尿病是不是一个经典遗传疾病,其中单独的单个基因来确定结果。环境与多基因相互作用决定的结果。谁拥有一个单一的源T基因的人没有发展型比谁没有任何T变体的个体2型糖尿病的统计显著较高的风险。
更可能有多少是你的风险,如果您有基因变异的两个副本?好消息是,它不是一件肯定的事,因为它是与其他一些条件。关于我们这些谁拥有的18%的2型糖尿病是积极为T2风险标志。在美国人的总人口那些谁拥有这个基因的两个拷贝都高达141%的更容易患上糖尿病。
如果你有糖尿病前期,你有基因比如果你已经患有糖尿病进行测试不同的原因。“好消息,”瑞恩说,“是人谁是糖尿病前期可能能够防止或生活方式干预治疗糖尿病。你可以帮助减少影响或阻止它。”
她说,他们的研究表明,人们与我一样与生活方式和药物治疗相比,在相同的生活方式和干预计划去对照组介入做更好谁是携带同样的风险标志物糖尿病前期。“他们做更好因为他们带着风险标记。”That made them more motivated than the people in the control group.
不过,我可以理解为什么有些人谁拥有遗传病进行都不愿意找出肯定的父母他们是否携带基因 - 尤其是如果具有基因意味着它会杀了你。例如,伟大的作曲家和民间音乐家伍迪格思死于神经退行性痛苦,亨廷顿氏病的,就像他的母亲。伍迪的儿子,阿罗说,他并不想知道这是否会杀了他。
但是拥有糖尿病基因在几个方面是不同的。拥有这种基因并不意味着你一定会得糖尿病。我们都知道,如果你能控制它,糖尿病不会导致死亡。
在未来的DNA直接预计,他们将能够提供测试为其他糖尿病基因,瑞恩说。“但现在,比TCF7L2基因变异等,没有任何已发现迄今变种在临床应用方面有显著。”
因此,它是值得你的钱得到这个测试?当DNA直接开始提供测试,他们不得不收取其$ 500,因为运行这些测试的实验室,费那么大。
但是,他们对实验室施压,以降低他们的价格,所以,当我采访过的DNA直接的人,他们告诉我,他们刚刚宣布$ 300的新价格。这包括$ 240实验室,只有60 $的DNA直接用于解释结果。
该测试是一个邮寄包,而不像所有的测试,我们所熟悉的,不使用血。您只需乳鸽每个面颊像一个大棉条。无论你是否有糖尿病前期或糖尿病本身,让测试是容易的,值得的。