For those with mutations in two specific genes, BRCA1 and BRCA2, risk of breast and ovarian cancer are much higher than those who don’t have the mutations — and they’re also associated with slightly higher risk for prostate, fallopian tube, peritoneal, and pancreatic cancers. These genetic anomalies are hereditary, affecting both men and women, and can be passed down from both your mother’s and your father’s side of the family.
如果你认为有风险的携带突变的，你很可能会被称为一基因顾问，谁能够引导您完成一切从测试具体到风险水平。要了解更多有关过程，突变，我们与达纳·克拉克，M.S.，L.C.G.C.，在高级遗传咨询师交谈Basser中心BRCA在宾夕法尼亚大学医学院。
“DNA测试是通过血液进行的，所以这是一个简单的抽血。——达纳·克拉克
HealthCentral（HC）：当有人会被认为是高风险的有BRCA突变？
达纳·克拉克:第一个是如果你有乳腺癌或卵巢癌的个人病史，特别是在45岁之前，你担心复发，或患另一种癌症。例如，你可能患有乳腺癌，你想知道你是否也有更高的患卵巢癌的风险，如果你携带BRCA突变，卵巢癌就会发生。
其他高风险的情况是特别的乳腺癌和卵巢癌，如果你有一个强大的家族病史。虽然BRCA突变与其他一些癌症类型相关联，这是特别链接到这两个。但请记住，一个家族病史，并不意味着一个人了吧，像你姑姑或祖母，甚至是你的母亲。If it’s just one relative, and she developed cancer after menopause, the chance that you have the mutation is very small compared to someone with multiple relatives who’ve had breast or ovarian cancer, especially if those people developed cancer before they were 40 years old.
慧聪网：什么是参与获得的考验吗？
达纳·克拉克:DNA测试是通过血液进行的，所以这是一个简单的抽血。从那里，它被送往实验室，你通常在两到三周内收到结果。结果将被提供给病人和他或她的医生。从那以后，如果它是积极的，回到遗传顾问那里谈论你的选择是一个好主意。
我经常听到的关于这个测试的担心是，它很贵，保险不包括它，或者你会被拒绝在未来基于结果的保险。幸运的是，这些都不是事实。在过去，这种测试的成本很高，但它的价格已经下降了不少——从大约3000美元到现在的300美元。我们发现保险包括它，因为它被认为是医学上必须的。而且,联邦法律于2008年通过这条规定没有人可以使用针对你这个信息，不管是保险公司或雇主。
慧聪网：对BRCA其他什么误解突变你听到的是什么？
达纳·克拉克:最重要的一点可能是你不能从你父亲的家族中遗传变异，这是错的，错的，错的。而且，只有女性才应该关注这种突变。男性也会得乳腺癌，这与前列腺癌和胰腺癌有关，所以这影响到每个人。
另一个是一个信念，如果你有BRCA突变，你会得癌症。当然，这确实意味着癌症你的一生风险比别人无变异高得多 - 在乳腺癌的情况下，你的风险是80％的可能性。但是，这不是100％的。我想说的是你继承的癌症风险，你不继承癌症。有一个很大的区别。
慧聪网：在什么时候应该有人谁怀疑他们可能有基因突变得到的测试？
达纳·克拉克:BRCA没有小儿癌症的风险，所以我们劝阻人们不要测试孩子。At age 18, someone can consent for themselves, but even then, we feel that 18 is a volatile age, and cancer risks don’t tend to go up until age 25. So, we don’t like to see an 18-year-old who’s just navigating college or the workforce and getting their start in adult life suddenly get burdened with anxiety about this result.
这就是说，有些人只是想知道。我们已经有女性来在他们的生日18日，因为他们有他们的家庭癌症史和他们想要的信息。我们不建议筛选，直到25岁对于那些有BRCA突变，虽然如此，即使他们试验阳性，他们开始定期放映时间之前已经7年。
慧聪网：除了严格的筛选方案，突变做还能有什么人与BRCA？
达纳·克拉克:注重健康是重要的，因为检查是不是一个预防工具，它只是一个以检测早期癌症的任何方式。而在卵巢癌的情况下，筛选方法是不可靠的乳房X光检查和核磁共振成像为乳腺癌。所以，做尽可能多的，你可以预防是非常重要的。
我们说什么对你的心脏有益的是对抗癌症，包括与BRCA突变相关的可能的保护。这意味着吃营养丰富的食物，减轻压力，睡眠不足，缓和酒精的摄入量，并定期锻炼。所有这些的，运动已经被研究最多的在其保护作用而言的，但他们都非常重要。此外，有BRCA基因突变，你随身携带的皮肤癌的风险较高，所以涂防晒霜是你比别人无变异更重要。
有些人不愿意接受检测，因为他们害怕大约一个积极的结果。但我们知道，如果你有突变可以帮助你，帮助你的家庭，觉得精力充沛约作出影响您的健康，长期的决定。